Cerca de 300 mil brasileiros nascem com a síndrome de Down, segundo o IBGE. Olhos puxados, rebaixamento do osso do nariz entre os olhos, dobra nas orelhas, pescoço baixo, pés e mãos pequenos são alguns dos indicativos mais facilmente percebidos. Mas você sabe o que faz alguém ter Down?

A resposta está no DNA. A população, em geral, tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Metade vem da mãe, metade do pai. Muitas vezes – mais especificamente uma vez a cada mil, mais ou menos, segundo a Organização Mundial de Saúde – a formação do par 21 vem com um “erro”, e em vez de um par, são herdados três cromossomos.

Essa trissomia começa a ser reproduzida em todas as células do feto a partir de então, e é assim que essa síndrome se consolida no indivíduo. Na dúvida, é válido fazer um exame que “fotografa” os cromossomos de algumas células. O nome dele é cariótipo. Outros tipos de mapeamento genético também são capazes de apontar a trissomia.

Muitas crianças com Down não chegam a nascer. A gravidez é espontaneamente abortada por complicações em órgãos vitais, como coração e rins causadas pela ação dos genes “em excesso”. As que completam a gestação e nascem vivas podem, com certa frequência, apresentar cardiopatias, má-formação renal, perda relativa de visão e audição, infecções de ouvido, menos tônus muscular (hipotonia) e baixa estatura, por exemplo.

A trissomia não se mostra apenas em características físicas. Ela também afeta a formação do cérebro. De maneira geral, o quociente de inteligência é mais baixo do que o das pessoas da mesma idade, e a aprendizagem é mais eficaz quando são elaboradas frases simples. Crianças com Down também falam um pouco mais devagar que as demais.

De acordo com a Global Down Syndrome Foundation (Fundação Global da Síndrome de Down), o cromossomo extra no par 21 é o transtorno cromossômico mais frequente no mundo e a maior causa de atraso intelectual e de desenvolvimento.

21 de março marca, no mundo inteiro, o dia da conscientização sobre a síndrome de Down. Neste dia, é fundamental promover a conscientização sobre a Síndrome de Down e lutar contra o estigma e a discriminação.

Fatos e mitos

Mito: Apenas pais mais velhos têm criança com Down

Fato: Mulheres que têm filho após os 35 têm de fato mais chance de ter um bebê afetado. Contudo, pesquisa do Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos EUA (CDC) mostra que 80% dos bebês com Down nasceram de mulheres com menos de 35, porque há, naturalmente, mais nascimentos entre as mais jovens.

Mito: Pessoas com Down morrem jovens

Fato: A expectativa de vida depende do acesso ao sistema de saúde, assim como a população em geral. A título de exemplo, uma pessoa com Down vive em média 60 anos nos Estados Unidos. Mas se ela for afrodescendente, essa média cai para 35. De acordo com o estudo “The four ages of Down Syndrome”, nas duas últimas gerações a expectativa de vida subiu de 12 para 60 anos.

Mito: Pessoas com Down não podem ler nem escrever, por isso não deveriam estar em escolas convencionais.

Fato: As crianças com Down matriculadas na rede de ensino convencional precisam de adaptações curriculares e atendimento personalizado, mas a convivência com as demais melhora o desempenho acadêmico da turma e, antes de tudo, é direito garantido àquelas. A maioria das crianças com Down conseguem ler e escrever. Um programa que combina treinamento dos professores, expectativa alta sobre os alunos e avaliações formais sobre o progresso dos alunos tem mais chance de dar certo.

Mito: Todas as pessoas com Down têm sobrepeso

Fato: Nem todas. No entanto, estudos sugerem que a tireóide e o baixo metabolismo contribuem para a obesidade em pessoas com a síndrome. É preciso fazer o ganho calórico ser menor ou igual ao gasto.

Mito: Todas as pessoas com Down terão mal de Alzeheimer

Fato: Numerosos estudos apontam que os cérebros de todas as pessoas com Down têm as placas do amyloid e os emaranhados de neurofibrillary relacionados ao mal de Alzeheirmer. Contudo, nem todos vão desenvolver os sintomas. Um estudo de 1989 atestou que de 20% a 50% das pessoas com a síndrome desenvolveriam a doença antes dos 50 anos de idade.

*De acordo com a Global Down Syndrome Foundation

Fotos: Movimento Down